يعد مرض انحلال البشرة الفقاعي من الأمراض الوراثية غير الشائعة، حيث يحدث بنسبة خمسين لكل مليون طفل مولود حسب الإحصائيات العالمية، وينتقل هذا المرض بصفتين: سائدة ومتنحية، وتزداد احتمالات سيادة النوع المتنحي منه في حالة زواج الأقارب بنسبة الضعف، وهذا المرض هو اختلال في ترابط الخلايا القرنية للجلد أو الألياف البين نسيجية التي تربط بين طبقات الجلد، مما يؤدي إلى ظهور فقاعات مائية تشبه الحروق أو تسلخات بالجلد.
ومن جهتها توضح الدكتورة جمانة يوسف الأعمى، استشارية طب الأمراض الوراثية ورئيسة قسم طب الأمراض الوراثية بكلية الطب جامعة الملك عبدالعزيز ومديرة مركز الأميرة جوهرة للتميز البحثي في الأمراض الوراثية: أن مرض انحلال البشرة الفقاعي يتخذ عدة أنواع جميعها وراثية، وتختلف طريقة وراثة كل نوع من أسرة إلى أخرى، حيث توجد أنواع تتصف بتوارثها بصفة سائدة أو بصفة متنحية، كما تنقسم الصفة المتنحية أيضا لأنواع أخرى حسب الجين المسبب له ونوع الطفرة في هذا الجين.
وذكرت الدكتورة الأعمى أن الأمراض الوراثية عامةً تختلف في تحليلها عن الأمراض الأخرى، التي تتطلب تحاليل شائعة كتحليل الدم أو البول أو غيرهما، حيث يجب أن يتم التشخيص بصورة دقيقة جدًا لنوع كل مرض وراثي حتى يتم الوصول لمعرفة الطفرة المسببة له.
وعن مدى تسبب زواج الأقارب لحدوث هذا المرض أو أي مرض وراثي، أشارت الأعمى إلى أن النوع المتنحي لهذا المرض تزيد احتمالية حدوث توارثه للأفراد مع زواج الأقارب نسبة الضعف عن زواج غير الأقارب، أما بالنسبة للنوع المتوارث عن طريق الصفة السائدة فتختلف عن المتنحية، فإن الفرد الحامل للجين بالصورة السائدة تظهر عليه الأعراض المرضية، وبالتالي فهو يعرف مسبقًا أنه يحمل المرض وأن نسبة انتقاله لكل من أبنائه هي 50%، أما الشخص الحامل للصبغة المتنحية فهو لا يظهر عليه المرض وإنما يورثه لأبنائه في حال كانت زوجته تحمل المرض نفسه، وهنا تكون نسبة الوراثة 25% لكل حمل.
وحول كيفية تحديد هذا المرض ومدى توارثه للفرد أوضحت الأعمى أنه: يجب تحديد نوع المرض سواء أكان سائدًا أم متنحيًا، وتحديد الجين المسبب له حسب التاريخ المرضي للمصاب، إضافة إلى التاريخ الطبي الأسري لهذا المرض وحسب الفحص الإكلينيكي وحسب الفحوصات التي يتم إجراؤها والمرحلة العمرية لظهور المرض وأعراضه، وعليه يتم إجراء تحاليل للحامض النووي ومعرفة الطفرة وإذا تم تحديد هذه الطفرة المتوارثة يمكن التقليل من حدوثه للأفراد القادمين مستقبلا بإذن الله.