وطالبت التوصيات بالتوسع في دائرة الأمراض المشمولة في فحص الزواج للتقليل وبشكل كبير من دفع الأموال الطائلة في علاج المرضى بعد الولادة، كما دعت إلى عدم اليأس وتقبل جميع الاحتمالات والمحاولة بعدة طرق وصولاً لتشخيص منطقي يفسر أعراض المرض للمرضى الصعب تشخيصهم بالطرق التقليدية.
كما شددت توصيات الورشة على التحاليل أثناء الحمل والتي قد تقي العوائل من إصابة اطفالهم من الأمراض الوراثية وتضمن بإذن الله الحمل السليم الخالي من العيوب الخلقية. واتخاذ طرق التشخيص الصحيحة عند معاينة المرضى الذين يعانون من قصور وظائف الجهاز العصبي.
وأكدت التوصيات أهمية توفير التحاليل الوراثية من أجل تسهيل تشخيص المرضى وتشمل تحليل الكروموسومات الدقيق وتحاليل الوراثة الجزيئية، وكذلك التشخيص والعلاج المبكر الأمر الذي يساهم في تحسين النتائج السريرية لمرضى الأمراض الوراثية، وضرورة الاهتمام بالمستشار الوراثي وتوفير تخصص المشورة الوراثية في جميع أنحاء المملكة لأهمية المستشار الوراثي في توجيه المرضى والعائلات نحو تجنب حدوث الأمراض والطفرات الوراثية مستقبلاً .
كما أشارت التوصيات إلى ضرورة البحث عن مرض "المانوسيدوزيز" عندما يكون المريض مصاب بضعف السمع وتغير ملامح الوجه و الأمراض النفسية لوجود علاج الأنزيم البديل لهذا المرض، وضرورة البحث عن مرض "الولمان" عند وجود طفل يشتكي من التضخم في الكبد والطحال والارتفاع في الدهون لتوفر علاج الأنزيم البديل، والتأكيد على أهمية أشعة الرنين المغناطيسي في تشخيص أمراض عيوب المخ الوراثية.
كما أكدت التوصيات على فوائد تحليل "بيانانو" في تشخيص الأمراض الوراثية، واستمرار التحقق حتى يتم إيجاد التفسير المعقول للأنماط الظاهرية للمريض .
فيما حثت الأطباء والأعضاء من مختلف التخصصات على جمع وتحليل وتبادل ونشر البيانات المصنفة عن الأشخاص المصابين بالأمراض النادرة واستعراضها في الندوات وورش العمل الخاصة بالجمعية وغيرها.
كما أشارت التوصيات إلى حمية "الفركتوز" لوقاية المرضى الذين يعانون من خلل في إيض سكر الفواكه من المضاعفات الخطيرة، والتأكيد على أهمية الفيتامينات كفيتامين ب 7 ضمن أنواع العلاجات المستخدمة في الأمراض الاستقلابية وبجرعات كبيرة. والتفكير دائما في احتمالية "الموزايزم" عند وجود أعراض خفيفة للمرض.
