"التخصصي" : تحديد 29 طفرةً جينيةً تسبب العيوب الخلقية

تمكنت دراسة طبية حديثة ومعمقة أجراها فريق سعودي بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض من تحديد 29 طفرة جينية من مسببات العيوب الخلقية في الأعضاء التناسلية في 9 جينات مختلفة نصفها طفرات جينية لم توصف سابقاً.

وأوضح الفريق البحثي أن عدد الطفرات الجينية الموصوفة في هذه الدراسة البحثية تُعد هي الأكبر من مركز طبي واحد في الشرق الأوسط وأن مسبباتها الجينية لم يتطرق إليها بهذه الدقة من قبل.

وقام بالدراسة فريق طبي وبحثي مكوَّن من الباحث الرئيس لهذه الدراسة استشاري الغدد الصماء والاستقلاب والمدير التنفيذي لمركز الأبحاث الدكتور علي الزهراني ، والباحثة مشاعل السويلم، واستشاريي غدد صماء واستقلاب الأطفال بالمستشفى، وهم: الدكتورة عفاف الصغير، والدكتورة عهود الزهراني، والدكتور بسام صالح بن عباس.

وبين عضو الفريق البحثي واستشاري أمراض الغدد الصماء واستقلاب الأطفال بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث الدكتور بسام صالح بن عباس، أن الدراسة البحثية المنشورة مؤخراً في المجلة ذات الاختصاص الجيني ( Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology ) تتيح تحديد العيب الجيني في الجهاز التناسلي لدى الطفل الوليد المصاب بهذا العيب الخلقي، وتمنح الفريق الطبي القدرة على التعرف على المسبب الجيني لهذه العيوب الخلقية للأعضاء التناسلية غير المكتملة فور الولادة وبالتالي تجنب الطفل وذويه تبعاتها الاجتماعية وانعكاساتها النفسية المؤلمة.

وأضاف أن التوصل إلى المسببات الجينية لهذه العيوب الخلقية للجهاز التناسلي سيسهم في الكشف المبكر عن هذه الأمراض وإمكانية تفاديها في الحمل القادم والإسراع في التدخل العلاجي الطبي والجراحي المبكر لها.