50 %من مصابي متلازمة داون يعانون تشوهات بالقلب

اختتمت الندوة التوعوية الافتراضية التي نظمتها الجمعية السعودية للطب الوراثي عن بعد بالتعاون مع الجمعية السعودية للتربية الخاصة (جستر) بالتأكيد على أهمية التدخل المبكر مع الرضع والأطفال ذوي «متلازمة داون»؛ لتحقيق فارق كبير في جودة حياتهم وسهولة الرعاية المستقبلية لهم مؤكدة أن أكثر من 50% من مصابي هذه المتلازمة يعانون تشوهات القلب وأمراض الجهاز التنفسي. وخلصت الجلسات إلى أن متلازمة داون تعتبر من أشهر اختلالات الكروموسومات (الصبغيات الوراثية) وأكثرها انتشاراً. وتنتج بسبب خلل وقت انقسام الخلية بعد التلقيح مما يؤدي الى زيادة كلية أوجزئية في كروموسوم رقم 21. و يتميز ذوو متلازمة داون بسمات شكلية محددة مثل صغر حجم الرأس، قصر الرقبة، جفون مائلة للأعلى، بروز اللسان وملامح الوجه المسطحة.

وأجمع المتحدثون على أهمية الدعم الطبي لهذه الفئة حيث يعاني أكثر من 50% من مصابي هذه المتلازمة تشوهات القلب (فتحات البطين والأذين) وأمراض الجهاز التنفسي. كما أن المتلازمة قد تسبب أعراضا ومشاكل صحية أخرى تشمل تأخر القدرات الحركية والذهنية والاضرابات السلوكية المبكرة.

وكشفت الندوة أن التأخر الذهني المرتبط بمتلازمة داون يختلف من طفل لآخر، ويمكن التعرف على إمكانية إصابة الجنين بمتلازمة داون أثناء الحمل من خلال بعض فحوصات الدم ومنها الفحص المجمع للثلث الأول من الحمل أو الفحص المتكامل خلال الثلثين الأول والثاني، أو أشعة السونار لقياس سماكة الرقبة.

كما يتوفر أيضا فحص الحمض النووي عن طريق دم الأم.